很多女性以為自己還年輕，即使常常出現月經不規則的症狀也沒多留意，直到遲遲未能懷孕接受檢查才發現，原來是「早發性卵巢功能不全」（Premature Ovarian Insufficiency ,POI），又稱謂「早發性卵巢功能衰退」（Premature ovarian failure, POF）。
早發性卵巢功能不全帶來的影響，不僅是月經不規則，還可能造成不孕、提早停經等狀況，影響層面甚廣。以下詳細介紹卵巢早衰，讓大家有更全面的了解。
早發性卵巢功能不全的定義與成因
40歲以前喪失卵巢功能及稱為早發性卵巢衰竭，臨床表現包含月經失調，如血量過少，最嚴重的卵巢早衰則是根本從未來過初經，甚至沒有第二性徵。
早發性卵巢功能不全的發生率約1%-4%，由於青春期後的卵巢功能逐漸不足，體內動情素及黃體素的分泌減少，造成異常的月經週期。當卵巢完全失去功能之後，開始出現停經與各種更年期的症況，例如潮紅、熱汗、疲倦、心情低落等等。
很顯然地，既然卵巢功能已像更年期婦女，當然也就很難受孕，成為許多女性的夢魘。
究竟早發性卵巢功能不全的成因為何，尚無確切原因，但目前共識為可能是基因或染色體異常我造成，此外，進行過卵巢手術、放射線治療、化學治療、病毒感染、自體免疫性疾病等原因，都可能使卵巢失去功能。
表一、早發性卵巢功能不全治療指引內容比較 (摘錄自2018-12婦產科醫學會會刊 - 教育專欄，許沛揚醫師著作)
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美國婦產科醫學會 |
歐洲生殖醫學會 |
中國專家共識 |
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臨床表現 |
無月經或連續三周期以上月經變得不規則 |
無月經或寡經四個月以上 |
無月經或寡經四個月以上、生育力下降或不孕、雌激素降低(類似更年期)症狀、其他育並因相關的伴隨症狀 |
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實驗室診斷 |
FSH > 30-40 mIU/mL (間隔一個月重複檢測) |
FSH > 25 IU/L (兩次檢測間隔大於四周) |
FSH > 25 IU/L (兩次檢測間隔大於四周) |
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鑑別診斷(疾病或檢驗項目) |
妊娠、多囊性卵巢症候群、下視丘功能低下、甲狀腺疾患、高泌乳激素血症 |
未特別提及 |
妊娠、生殖道發育異常、雄激素不敏感症候群、Asherman症候群、多囊性卵巢症候群、甲狀腺疾患、空蝶鞍症候群、中樞神經系統腫瘤、功能性下視丘閉經、卵巢不敏感症候群 |
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病因及進階檢查 |
。染色體檢查 。FMR1前突變檢查 。篩檢腎上腺自體免疫抗體－21-OH抗體 。TSH，抗TPO抗體 。骨盆腔超音波 |
。染色體檢查 。X染色體脆折症前突變檢查 。篩檢21-OH抗體(或腎上腺皮質抗體) 。抗TPO抗體 。量測骨密度 |
。染色體檢查 。腎上腺抗體 。甲狀腺功能 。血清AMH 。骨盆腔超音波 。量測骨密度 |
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治療及健康管理 |
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心理支持 |
特別強調病情解釋及讓患者及其家屬通盤了解，並注意個案心理狀態；建議提供心理諮商 |
診斷POI會影響患者的心理健康及生活品質，除了荷爾蒙補充治療，仍需考慮其他心裡介入治療 |
緩解患者心理壓力 |
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生活型態 建議 |
建議每年回診評估規則運動以減少心血管疾病風險 |
戒菸、規則運動、維持健康體重已減少心血管疾病發生 |
健康飲食、運動、戒菸、避免生殖毒性物質接觸補充鈣質及維生素D |
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遺傳諮詢 |
適當轉診 |
對於POI個案的家屬衛教：木欠POI的出現與否無法預防、可以考慮盡早做生育率保存的介入 |
可借助高通量機印檢測篩查致病基因；依病因衛教家族中年輕女性盡早生育 |
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避孕資訊 |
可考慮口服避孕藥或避孕套或子宮內避孕器 |
可考慮口服避孕藥或子宮內避孕器 |
未提及 |
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生育資訊 |
。卵子受贈是較確立的治療選擇 。透納氏症的女性孕期出現主動脈破裂機會較高，不建議受贈卵懷孕 |
。POI診斷後仍有1-5%可以自然懷孕 。女性荷爾蒙治療在POI早期可能可以增加排卵率 。卵子受贈是較確立的治療選擇 。藉由受贈卵懷孕須注意高危險妊娠的風險(尤其透納氏症) |
輔助生殖技術治療，考慮卵子受贈；另針對POI高風險族群應建議生育力保存的方式 |
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荷爾蒙補充 |
女性荷爾蒙的選擇： 。1-2 mg 17 β-estradiol 。經皮吸收100 mcg/d Estradiol 。0.625-1.25 mg CEE 有子宮者須加上黃體素： 。每個月12天的口服黃體素(10mg MPA或200 mg MP)，或 。連續使用的口服黃體素(2.5-5mg/d MPA或100mg/d MP) |
女性荷爾蒙選擇： 。2 mg/d 17β-estradiol或經皮吸收100 mcg Estradiol 有子宮者加上黃體素： 。週期性(每個月10-12天)給予口服MP 200mg/d |
女性荷爾蒙選擇： 。17β-estradiol 2 mg/d或 。經皮雌二醇50-100 mcg / d或 。口服CEE 0.625 mg / d 黃體素選擇： 。每個月12-14天的口服Dydrogesterone 10mg/d或 。MP 200 mg/d |
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骨質保護 |
以雌激素補充維持骨質，避免常規使用雙磷酸鹽(Bisphosphonates) |
均衡飲食，運動，適量補充鈣質及維生素D，維持適當體重，戒菸酒 |
以雌激素補充維持骨質，若有需要則輔以其他骨質疏鬆藥物 |
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縮寫：21-OH: 21-hydroxylase; AMH: anti-mullerian hormone; CEE: conjugated equine estrogens; FMR1: fragile X mental retardation 1; FSH: follicle-stimulating hormone; MP: micronized progesterone; MPA: medroxyprogesterone acetate; POI: premature ovarian insufficiency, TPO: thyroid peroxidase; TSH: thyroid stimulating hormone. |
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